Các mốc khám tầm soát dị tật thai nhi trong thai kì

Khám và xét nghiệm thai kỳ là cách phát hiện dị tật thai nhi sớm hiệu quả nhất, mẹ bầu đừng lơ là để có thể theo dõi sát sao quá trình phát triển của thai nhi và tầm soát dị tật hiệu quả. Các mốc khám dị tật thai nhi trong thai kì tất cả mẹ bầu cần biết.

Các mốc khám tầm soát dị tật thai nhi trong thai kì

Ở mỗi giai đoạn của thai kỳ đều có các mốc khám dị tật thai nhi nhằm phát hiện những trường hợp dị tật thai nhi, rối loạn nhiễm sắc thể. Dưới đây là những mốc khám nhằm tầm soát dị tật thai nhi mẹ bàu cần nhớ:

Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Phần lớn mẹ bầu thực hiện khám thai lần đầu trong tuần thai thứ 5 –  9, sau khi phát hiện chu kỳ kinh nguyệt bị chậm. Khi đó bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành khám để đánh giá các chỉ số:

• Chiều cao, cân nặng, chỉ số BMI
• Xét nghiệm Beta hCG tổng hợp progesterone, estrogens và hỗ trợ nội mạc tử cung để xác định có thai hay không
• Đo huyết áp phòng ngừa nguy cơ tiền sản giật
• Siêu âm thai để kiểm tra vị trí phôi thai và lấy các thông số để tính tuổi thai
• Tính ngày dự sinh
• Xét nghiệm máu nếu siêu âm chưa rõ túi thai hoặc mẹ bầu có những biểu hiện bất thường.
• Xét nghiệm máu kiểm tra nguy cơ bà bầu mắc bệnh sởi, giang mai, thủy đậu, viêm gan B, HIV/AIDS, xác định nhóm máu, yếu tố Rh,…
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT khi có chỉ định của bác sĩ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT trong 3 tháng đầu nếu có chỉ định của bác sĩ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Lần khám thai thứ 2 trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt nhất từ tuần 11 – 13 để kiểm tra sức khỏe mẹ bầu và theo dõi quá trình phát triển của thai nhi. Đặc biệt, có thể kiểm tra những loại dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu như:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy nếu chưa làm xét nghiệm NIPT
• Bàng quang lớn, thai vô sọ, dị tật chi, thoát vị rốn,…

Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng giữa

Mẹ bầu nên thực hiện khám thai vào tuần 16 – 22 để đánh giá các tiêu chí như cân nặng, huyết áp, xét nghiệm nước tiểu, siêu âm,… để theo dõi quá trình tăng trưởng của thai nhi. Những mẹ bầu chưa làm xét nghiệm Double test sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm Triple test để sàng lọc các dị tật như ở 3 tháng đầu. Đồng thời mẹ cũng cần tầm soát tiểu đường thai kỳ bằng phương pháp xét nghiệm dung nạp lactose. Mẹ bầu cũng sẽ được chỉ định tiêm phòng 2 mũi uốn ván trong giai đoạn này, 2 mũi tiêm cách nhau ít nhất 1 tháng.

Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng cuối

Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng cuối trong tuần 28 – 32 của thai kỳ bằng siêu âm hay các phương pháp xét nghiệm phù hợp do bác sĩ chỉ định. Ngoài ra mẹ bầu còn cần thực hiện Non-stress test (đo tim thai), kiểm tra cổ tử cung để theo dõi thai kỳ. Trong trường hợp cần thiết mẹ bầu cũng có thể phải làm thêm các đánh giá khung xương chậu và thực hiện những lời khuyên của bác sĩ, đảm bảo an toàn cho sự ra đời của bé.

Siêu âm để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi

Bổ sung đầy đủ axit folic giúp mẹ bầu hạn chế dị tật thai nhi hiệu quả

Bổ sung sắt acid folic ngay từ trước thai kì và trong suốt thời gian mang thai

Axit folic (vitamin B9/folate) là yếu tố đặc biệt quá trọng đối với quá trình hình thành tế bào máu. Thiếu axit folic là nguyên nhân khiến bà bầu bị thiếu máu hồng cầu khổng lồ, làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, dị tật thai nhi tại ống thần kinh. Thể tích máu của mẹ bầu tăng 50% so với lúc bình thường, do đó khi mang thai bà bầu cần uống viên sắt acid folic để ngăn ngừa nguy cơ thiếu máu thai kỳ. Sắt cũng là vi chất tạo máu vô cùng quan trọng, thiếu máu thiếu sắt là hiện tượng thiếu máu thai kỳ phổ biến nhất.

Các dị tật tại ống thần kinh phổ biến nhất là nứt đốt sống, một dị tật thai nhi vô cùng nghiêm trọng, là hiện tượng 1 hoặc nhiều đốt sống phát triển không trọn vẹn làm lộ 1 đoạn tủy sống. Trẻ bị nứt đốt sống thường bị liệt 2 chân, không kiểm soát tiêu tiểu , não úng thủy hay bệnh do áp lực trong sọ tăng lên,…

Trên đây là những các mốc khám dị tật thai nhi quan trọng, mẹ bầu không thể bỏ qua khi mang thai. Bên cạnh khám tầm soát dị tật, bổ sung sắt và axit folic bằng viên uống mẹ bầu cũng cần chú tọng sử dụng các loại thực phẩm giàu sắt và axit folic trong các bữa ăn hàng ngày. Để viên uống sắt và axit folic phát huy hiệu quả cao nhất mẹ bầu cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ sắt uống trước hay sau ăn thì tốt và uống sắt đúng theo hướng dẫn của bác sĩ.