Xét nghiệm NIPT thời điểm nào là tốt nhất?

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh phổ biến được nhiều bà bầu lựa chọn trong những năm gần đây. Vậy mẹ có biết xét nghiệm NIPT thời điểm nào là tốt nhất không?

Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT

Trước khi trả lời câu hỏi “xét nghiệm NIPT thời điểm nào là tốt nhất”, chúng ta cần tìm hiểu sơ qua về việc thực hiện NIPT trong thai kỳ!

Xét nghiệm NIPT (viết tắt của Noninvasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện trong thai kỳ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi, ví dụ như:

• Hội chứng Down (có 3 NST 21).
• Hội chứng Edwards (có 3 NST 18).
• Hội chứng Patau (có 3 NST 13).
• Dị tật bẩm sinh rối loạn NST giới tính như hội chứng Turner…

Kết quả của xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích DNA có nguồn gốc bánh nhau trong có trong mẫu máu của mẹ bầu, hay còn gọi là DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA hay cell-free fetal DNA). Thông qua xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ biết được sơ bộ cấu trúc di truyền của thai nhi. Tuy nhiên NIPT không thể sàng lọc tất cả các nhiễm sắc thể hay di truyền mà chỉ ước tính nguy cơ thai nhi mắc một tình trạng cụ thể. Mẹ bầu có thể phải thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu nếu có chỉ định của bác sĩ.

Xét nghiệm NIPT để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi

Xét nghiệm NIPT thời điểm nào là tốt nhất?

Nhiều mẹ bầu băn khoăn khi xét nghiệm NIPT thời điểm nào là tốt nhất? Ở phụ nữ mang thai, các DNA của thai nhi có thể lưu hành trong máu của ẹm bầu và những đoạn DNA này có thể chiếm tới 10% DNA tự do ngoại bào trong máu của mẹ. Tuy nhiên trước tuần thứ 10 thai k ỳ, máu của bà bầu không có đủ DNA của thai nhi. Do đó, mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 thai kỳ trở đi. 

Nếu mẹ muốn tìm hiểu xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất thì thời điểm từ 12 -14 tuần là thời điểm lý tưởng để xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm muộn nhất có thể thực hiện vào tuần thứ 24 của thai kỳ.

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 thai kỳ trở đi

Phụ nữ mang thai có cần thiết thực hiện xét nghiệm NIPT không?

Tại Việt Nam, nhiều bà bầu vẫn chưa thực sự hiểu rõ tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT bởi đây không phải xét nghiệm bắt buộc, lại có giá thành cao và không đưa ra kết quả xác định thai nhi có bị dị tật không mà chỉ sàng lọc ban đầu. Tuy nhiên các chuyên gia y tế khuyến cáo mẹ nên thực hiện NIPT để sàng lọc nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ có cơ sở chỉ định mẹ thực hiện thêm các xét nghiệm khác nếu cần.

Có thể thấy, xét nghiệm NIPT vừa an toàn, lại giúp sàng lọc nguy cơ bị dị tật thai nhi từ sớm, mang lại nhiều lợi ích cho cả mẹ và em bé. Các bà bầu nên cân nhắc thực hiện NIPT đặc biệt trong trường hợp:

• Xét nghiệm sàng lọc Double test và đo độ mờ da gáy 3 tháng đầu thai kỳ cho thấy thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down ở mức trong vùng xám.
• Bà bầu đã bỏ qua chưa thực hiện sàng lọc Combined test trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Bà bầu muốn biết rõ hơn nguy cơ con mắc hội chứng Down trước khi cân nhắc thực hiện các xét nghiệm khác như chọc ối, CVS.
• Bà bầu trên 35 tuổi đã từng sinh con bị hội chứng Down hay mắc các vấn đề về di truyền khác.

Chăm sóc sức khỏe với một chế độ dinh dưỡng đủ chất sẽ giúp mẹ có sức khỏe tốt và hỗ trợ sự phát triển toàn diện của em bé. Các bà bầu đừng quên bổ sung đều đặn viên uống DHA, axit folic, sắt và canxi cho bà bầu bên cạnh một chế độ dinh dưỡng cân đối. Thực hiện chế độ ăn khoa học kết hợp bổ sung vi chất đầy đủ là cách giúp mẹ phòng tránh tình trạng thiếu chất, đồng thời hỗ trợ sự phát triển toàn diện của thai nhi!

Bộ đôi sắt và canxi cho bà bầu nhập khẩu nguyên hộp từ Châu Âu

Bài viết trên đã giúp mẹ biết được câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm NIPT thời điểm nào tốt nhất để mẹ thực hiện đúng cách. Việc thực hiện NIPT sẽ giúp mẹ sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi để có biện pháp can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, mẹ bầu đừng quên chăm sóc bản thân kỹ lưỡng cũng như tìm hiểu có bầu mấy tháng uống sắt và canxi để bổ sung đúng chuẩn.