Xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không?

Theo khuyến cáo của các tổ chức y tế, thời điểm xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng lớn tới độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Vậy mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không?

Làm xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không?

Nhiều bà bầu nôn nóng muốn biết thai nhi có đang phát triển bình thường không nên cân nhắc xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 thai kỳ. Tuy nhiên việc xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không? Về mặt kỹ thuật, mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi 9 tuần tuổi, tuy nhiên kết quả xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 thiếu chính xác bởi nồng độ cffDNA – DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ tương đối thấp. 

Theo nghiên cứu khoa học, tỷ lệ cffDNA ở tuần thứ 9 thai kỳ chỉ vào khoảng 10% nhưng tới tuần thứ 12 đã tăng lên 15-20%. Xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 thai kỳ khi tỷ lệ cffDNA  thấp sẽ làm tăng nguy cơ nhận kết quả âm tính giả hay dương tính giả, từ đó bỏ sót các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng, trong khi kết quả dương tính giả có thể khiến bà bầu và gia đình lo lắng.

Để đảm bảo độ tin cậy của xét nghiệm và tăng độ chính xác lên mức cao nhất, các bà bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi được 10 tuần, khi nồng độ cffDNA đã đủ cao và giảm thiểu nguy cơ bỏ sót các bất thường về nhiễm sắc thể.

Kết quả xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 có độ chính xác không cao

Trường hợp các bà bầu nên làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9

Trong một số trường hợp đặc biệt, các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 thai kỳ như:

• Những mẹ bầu có tiền sử gia đình có người thân mắc các bệnh lý liên quan tới bất thường NST có thể thực hiện NIPT sớm. Lúc này, nguy cơ thai nhi mắc bất thường NST cũng cao hơn nên việc xét nghiệm sớm có thể giúp phát hiện sớm bất thường nếu có, từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời.
• Nếu kết quả siêu âm thai hay các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy dấu hiệu bất thường, bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm NIPT sớm để đánh giá nguy cơ và đưa ra các quyết định chẩn đoán chính xác hơn.
• Những bà bầu hay căng thẳng, lo lắng về nguy cơ bất thường NST của thai nhi cũng có thể xét nghiệm NIPT sớm để giảm bớt lo lắng, hoang mang.
• Trước khi thực hiện NIPT ở tuần thứ 9 thai kỳ, bà bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể về lợi ích và hạn chế của xét nghiệm cũng như cân nhắc thêm về các phương pháp sàng lọc trước sinh khác.

Bà bầu có tiền sử gia đình có bệnh lý liên quan tới NST cần thực hiện NIPT sớm

Một số xét nghiệm bà bầu có thể thực hiện khi mang thai tuần 9

Như vậy, thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 thai kỳ chỉ thực sự cần thiết đối với một số trường hợp đặc biệt. Dù vậy, mẹ bầu vẫn cần lưu ý thực hiện những xét nghiệm quan trọng sau đây:

• Xét nghiệm máu tổng quát: Thực hiện xét nghiệm máu tổng quát giúp mẹ kiểm tra tình trạng thiếu máu, nhiễm trùng cũng như các vấn đề về máu khác. Xét nghiệm cũng xác định nhóm máu của mẹ và bé, từ đó phát hiện nguy cơ bất đồng nhóm máu Rh, đồng thời để bác sĩ đánh giá chức năng gan, thận và phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn (Bệnh Rubella, viêm gan B, giang mai, HIV..) thông qua xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu của bà bầu giúp kiểm tra tình trạng nhiễm trùng đường tiết niệu, protein niệu cùng các vấn đề khác.
• Siêu âm thai: Đi khám thai và siêu âm định kỳ giúp xác định vị trí của thai nhi, tuổi thai, đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh như dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, sứt môi..

Mang thai ở tuần thứ 9, bà bầu cần lưu ý giữ gìn sức khỏe cẩn thận, thực hiện chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng như bổ sung thêm các viên uống cung cấp vi chất đặc biệt là viên uống sắt và axit folic cho bà bầu. Đây là khuyến cáo của WHO với mẹ bầu để phòng ngừa thiếu máu thiếu sắt cũng như hỗ trợ thai nhi phát triển ống thần kinh toàn diện ngay từ những tuần đầu tiên của thai kỳ!

Viên sắt và axit folic cho bà bầu nhập khẩu nguyên hộp từ Châu Âu

Với những thông tin trên, chắc hẳn mẹ đã làm rõ xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không và có nên thực hiện không. Thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 chỉ cần thiết đối với bà bầu có nguy cơ cao hoặc mong muốn sàng lọc sớm bất thường về nhiễm sắc thể. Điều quan trọng mẹ cần ở tuần thứ 9 thai kỳ là dành nhiều thời gian nghỉ ngơi, ăn uống đủ chất và đi khám thai đều đặn. Các bà bầu cũng nên tìm hiểu tìm hiểu có bầu mấy tháng uống sắt và canxi để bổ sung đúng cách.