Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất?

Thai nhi bị dị tật là điều không bố mẹ hay gia đình nào mong muốn. Tuy nhiên, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện được các dị tật thai nhi trước sinh. Song phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất để có mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý, có phương hướng chăm sóc và điều trị phụ hợp nhất vẫn còn là điều được nhiều thai phụ quan tâm, thắc mắc.

Mách mẹ những cách phát hiện dị tật thai nhi chuẩn nhất

Các dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất cứ trường hợp nào và bất cứ giai đoạn nào trong lúc mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ khi các bộ phận cơ thể thai nhi đang hình thành. Vì vậy việc phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất được nhiều mẹ bầu quan tâm. Mẹ bầu nên đi khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện được các bệnh lý nếu có. Điều này giúp con ra đời khỏe mạnh. Bên cạnh đó, mẹ bầu còn có thể được chuyên gia đưa ra tư vấn để can thiệp, điều trị kịp thời. Một số những xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi cho mẹ bầu là:

• Siêu âm: Thường được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ nhất hoặc cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và xem thai nhi có mắc các bệnh về di truyền như bệnh Down, khuyết tật tim không.
• Double test: Là xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm cho mẹ bầu thông qua sự phát triển các bất thường về NST có thể xảy ra với thai nhi. Xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích định lượng nồng độ các chất trong máu của mẹ bầu mang thai từ tuần 11 đến tuần 13. Qua đó giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ chính xác tới 90% và đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé. Bên cạnh đó, trong lần xét nghiệm này còn giúp mẹ kiểm tra xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV không, để đưa ra phương hướng can thiệp hoặc điều trị thích hợp. Tuy nhiên, mẹ cũng không nên quá lo lắng nếu có kết quả dương tính, bởi bác sĩ sẽ chỉ định thêm vài xét nghiệm khác để có kết quả chính xác nhất.

Mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test từ tuần 11-13

• Triple test: Được thực hiện trong tam cá nguyệt tháng hai và chủ yếu để thay thế cho những mẹ bầu không thực hiện xét nghiệm Double test. Triple test hay còn gọi là xét nghiệm bộ 3 giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ và hoàn toàn an toàn với mẹ cùng bé, giúp phát hiện các hội chứng như Down, Trisomy hoặc dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên độ chính xác ở Triple test giảm hơn so với Double test.
• Quadro test: Được thực hiện với mẫu máu tại tĩnh mạch của sản phụ để định lượng 4 chỉ số AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A. Xét nghiệm được thực hiện vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ, giúp phát hiện các sai lệch trong NST 18 và 21 hay dị tật nứt đốt sống.
• NIPT: Được thực hiện bằng phân tích mẫu ADN có trong thai phụ để chẩn đoán, sàng lọc các bất thường về NST số 13, 18, 21. Nếu mẹ còn đang thắc mắc phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất thì NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, có độ chính xác gần như tuyệt đối là 99.98%. Đặc biệt, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này ngay tại tuần thứ 9, giúp cung cấp tình trạng sức khỏe thai nhi một cách chính xác.
• Chọc ối: Thực hiện chọc ối vào tuần 16 của thai kỳ nếu mẹ có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện, kết quả siêu âm độ mờ da gáy >3.5 mm, hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước, mẹ lớn tuổi hoặc gia đình có tiền sử mắc rối loạn di truyền.

Ý nghĩa của việc chẩn đoán trước sinh

Việc phát hiện dị tật thai nhi một cách chính xác là vô cùng quan trọng, giúp mẹ bầu có thể đưa ra những lựa chọn khám sàng lọc phù hợp để theo dõi sát sao tình hình sức khỏe của bé. Từ kết quả chẩn đoán, mẹ có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt sao cho hợp lý, chẳng hạn như bổ sung đầy đủ vitamin, khoáng chất và axit folic cho mẹ bầu.

Hơn thế nữa, phát hiện sớm dị tật thai nhi còn mang ý nghĩa to lớn trong việc giảm thiểu các nguy cơ sức khỏe cho bé yêu sau này. Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại có khả năng chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền, bao gồm các bệnh về nhiễm sắc thể, dị tật não bộ, tim, xương,… Nhờ đó, bác sĩ có thể đưa ra những can thiệp y tế kịp thời, đồng thời hướng dẫn mẹ bầu cách quản lý thai kỳ một cách hiệu quả nhất.

Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng với mẹ bầu

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh:

• Siêu âm thai từ tuần 12-13: Thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy
• Siêu âm thai ở tuần 18-22: Đánh giá về mặt hình thái của thai nhi
• Siêu âm thai từ tuần 28-32: Kiểm tra hình thái của thai nhi, chẩn đoán dị tật bên trong nếu có

Cách hạn chế nguy cơ mắc dị tật trước sinh cho mẹ bầu

Bộ 3 bổ sung Canxi, DHA, Sắt và Axit Folic cho mẹ bầu

Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất, mẹ được chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của bé. Do đó, để ngăn ngừa nguy cơ trẻ có thể bị dị tật mẹ tham khảo một số cách dưới đây:

• Không nên sống và làm việc tại các môi trường ô nhiễm: Hạn chế tiếp xúc thường xuyên với các chất độc hại, chất phóng xạ, khói thuốc lá,…
• Tránh xa các chất kích thích: Mẹ bầu tuyệt đối không sử dụng rượu, bia, thuốc lá khi mang thai. Bởi chất này có thể gây ảnh hưởng đến não bộ của bé.
• Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh: Mẹ nên ăn uống đủ chất, đặc biệt là axit folic rất cần thiết cho sự hình thành và phát triển tế bào hồng cầu, giúp ngăn chặn và hạn chế nguy cơ thai nhi bị dị tật. Uống axit folic vào thời điểm nào trong ngày cũng cần được mẹ bầu quan tâm như bổ sung axit folic vào buổi sáng, sau khi ăn 2 tiếng để cơ thể mẹ hấp thu được hiệu quả nhất.
• Vận động thể thao nhẹ: Giúp mẹ bầu có sức khỏe ổn định hơn, tăng cường sức đề kháng và hạn chế mắc phải các bệnh lý như cảm, sốt, đau đầu, táo bón,…

Bên cạnh phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào chuẩn nhất giúp mẹ lựa chọn biện pháp sàng lọc an toàn và chính xác nhất, mẹ bầu cũng cần đến các cơ sở y tế uy tín cùng trang thiết bị xét nghiệm hiện đại để được yên tâm về sức khỏe.