Làm sao để phát hiện dị tật thai nhi sớm?

Một số dị tật thai nhi nếu được phát hiện sớm có thể cải thiện, khắc phục bằng những can thiệp y học hiện đại. Làm sao để phát hiện dị tật thai nhi sớm giúp bác sĩ có thể kịp thời khắc phụ dị tật cho thai nhi trong các trường hợp có thể?

Mách mẹ những cách phát hiện dị tật thai nhi sớm

Phát hiện sớm là một trong các điều kiện tiên quyết để điều trị, khắc phục dị tật thai nhi có hiệu quả tốt hơn. Vậy làm sao để phát hiện dị tật thai nhi sớm?

Dưới đây là một số phương pháp y học hiện đại để phát hiện dị tật thai nhi sớm tại mỗi giai đoạn quan trọng của thai kỳ:

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng khi xác định những bất thường di truyền ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm trước khi chúng được đưa vào tử cung của người mẹ. Các Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ vừa có thể giúp xác định giới tính của thai nhi lại có thể xác định được dị tật thai nhi do bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng khi xác định những bất thường di truyền ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm

2. Siêu âm thai

Siêu âm thai để đo độ mờ da gáy, xương mũi vào tuần 12 – 14 có thể tầm soát dị tật do đột biến nhiễm sắc thể. Ngoài ra siêu âm thai cũng còn giúp xác định:

• Dị tật hệ thần kinh: Não úng thủy, thoát vị não, thai vô sọ, nứt đốt sống,…
• Dị tật thận – tiết niệu: U buồng trứng, thận đa nang, ứ nước
• Dị tật lồng ngực: Phổi tuyến nang, thoát vị hoành
• Dị tật tim: Đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, thiểu sản thất trái,tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein, động mạch chủ cưỡi ngựa.
• Dị tật cơ quan tiêu hóa: Khe hở thành bụng, thoát vị rốn, teo thực quản.
• Dị tật khác: Thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương,…

3. Xét nghiệm Double test, Triple test, Quadtro test

• Double test kết hợp siêu âm đánh giá nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể, thường được thực hiện trong tuần 12 – 14 thai kỳ.
• Triple test được sử dụng để phát hiện các dị tật ống thần kinh vào tuần 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là nên thực hiện vào tuần 18
• Quadtro test được thực hiện bằng cách lấy máu trên tĩnh mạch cánh tay của bà bầu vào tuần 17 – 18 của thai kỳ để xác định dị tật do đột biến nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh.

4. Xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp tiên tiến sử dụng công nghệ phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ, cụ thể là từ 9-10 tuần tuổi.

NIPT được chỉ định cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…

Ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm trước sinh truyền thống là tính an toàn tuyệt đối, không xâm lấn cơ thể mẹ và thai nhi, đồng thời cho kết quả có độ chính xác cao.

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn là xét nghiệm DNA của thai nhi có trong máu mẹ

5. Chọc hút ối

Chọc ối và sinh thiết gai rau là những phương pháp xâm lấn được sử dụng để chẩn đoán các rối loạn di truyền ở thai nhi. Do mang tính xâm lấn và có một tỷ lệ nhỏ gây sảy thai, nên các phương pháp này không được chỉ định thường quy cho tất cả các thai phụ.

Thông thường, chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được khuyến nghị thực hiện ở những bà bầu trên 35 tuổi hay bản thân/chồng có bệnh di truyền khiến thai nhi có nguy cơ bị rối loạn di truyền cao. Phương pháp chọc hút ối chỉ được thực hiện ở thai nhi từ 16 tuần tuổi trở lên.

6. Chọc dò máu cuống rốn

Chọc dò máu cuống rốn thường được thực hiện vào tuần 11 – 13 trong trường hợp có chỉ định của bác sĩ, để chẩn đoán các dị tật có thể có ở thai nhi. Phương pháp này thường được sử dụng khi nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, chậm phát triển, mắc bệnh sởi, mụn rộp, nhiễm toxoplasma. Phương pháp này có tỉ lệ tai biến khá cao, có thể lên tới 1 – 2%.

Những thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi sớm

Mặc dù bổ sung sắt acid folic cho bà bầu có thể giúp ngăn ngừa các dị tật ống thần kinh rất hiệu quả thì ngay cả những mẹ bầu chủ động bổ sung đầy đủ, khoa học dưỡng chất khi mang thai thì dị tật thai nhi vẫn có thể xảy ra. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi góp phần hết sức quan trọng để bác sĩ có những biện pháp can thiệp kịp thời, có hiệu quả tốt.

Bổ sung sắt acid folic là việc mẹ bầu cần làm từ trước khi mang thai

Những thời điểm vàng mẹ bầu cần khám và làm xét nghiệm thai kỳ để xác định dị tật thai nhi sớm gồm có:

• Tuần 12 – 14: Đây là lần khám thai vô cùng quan trọng, là thời điểm vàng để xác định các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể, 1 số dị tật ống thần kinh và dị tật hình thể khác. Các bác sĩ sẽ khám, siêu âm để xác định tuổi thai, số lượng thai, vị trí của thai và thai nhi có còn sống không.
• Tuần 18 – 22: Bác sĩ sẽ siêu âm để đánh giá toàn bộ thai nhi đã phát triển đầy đủ ở giai đoạn này. Nước ối nhiều hơn khiến độ chính xác khi quan sát hình ảnh siêu âm cũng tốt hơn, bác sĩ sẽ quan sát bất thường tại cấu trúc não, tim, ổ bụng và toàn bộ hình thể của thai nhi.
• Tuần 30 – 32: Thời điểm này siêu âm giúp bác sĩ phát hiện những bất thường muộn ở tim, động mạch, giãn não thất, dị tật bộ phận sinh dục, thai phát triển chậm,…

Khám sức khỏe tổng thể trước khi mang thai, khám và xét nghiệm thai kỳ định kỳ, bổ sung đầy đủ dưỡng chất, đặc biệt là axit folic là cách giúp mẹ bầu ngăn ngừa, khắc phục dị tật thai nhi tốt hơn. Bên cạnh đó, vì sắt và axit thường được tích hợp chung trong 1 viên uống mà sắt là khoáng chất khó hấp thụ, mẹ bầu cũng cần lưu ý tham khảo ý kiến bác sĩ sắt uống trước hay sau ăn để ả bảo hấp thu tốt và hiệu quả nhất!