Dị tật thai nhi là gì? Cách tầm soát dị tật thai nhi trong thai kỳ

Dị tật thai nhi luôn là nỗi lo lắng thường trực của mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Vậy dị tật thai nhi là gì? Liệu với sự tiến bộ của y học, có cách nào tầm soát dị tật thai nhi với độ chính xác cao có thể giúp bố mẹ phát hiện sớm không? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những hiện tượng nhiễm sắc thể, hình thái bất thường ở các cơ quan trong cơ thể thai nhi. Dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở mọi hệ cơ quan của thai nhi ngay từ trong bào thai. Dị tật thai nhi có thể khắc phục sớm ngay sau khi sinh. Cũng có những loại dị tật nghiêm trọng sẽ nguy hiểm đến tính mạng của thai nhi, hoặc sẽ đi theo trẻ cả cuộc đời.

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh có thể khó xác định được. Tuy nhiên, một số nguyên nhân nhất định từ người mẹ làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh. Việc mẹ bầu có những thói quen không tốt trong thai kỳ bao gồm hút thuốc, uống rượu khi mang thai,… đều dẫn tới dị tật bào thai. Ngoài ra, việc bổ sung dưỡng chất trong thai kỳ cũng vô cùng quan trọng. Mẹ bầu thiếu hụt vi chất, đặc biệt là sắt và canxi, axit folic,… là nguyên nhân gia tăng tỷ lệ mắc dị tật về thần kinh ở trẻ.

Bổ sung đầy đủ dưỡng chất cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ để phòng tránh dị tật ở thai nhi 

Cách tầm soát dị tật thai nhi trong thai kỳ

Dị tật có thể xuất hiện trong bất kỳ giai đoạn nào khi mang thai. Chính vì vậy, việc chú trọng tầm soát dị tật trong thai kỳ là vô cùng quan trọng. Việc này không chỉ giúp cha mẹ phát hiện sớm các bệnh sinh lý mà còn có  thể can thiệp sớm để con sinh ra được khỏe mạnh.

Theo các chuyên gia, các mẹ nên thực hiện tầm soát từ trước sinh thông qua các những lần xét nghiệm định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi, và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,…. Thông qua chẩn đoán trước sinh, các cặp vợ chồng sẽ biết sức khỏe có đang gặp vấn đề gì bất thường hay không. Đồng thời, mẹ cũng có thể kịp thời điều chỉnh dinh dưỡng từ trước khi mang thai cho phù hợp, chuẩn bị đầy đủ kiến thức và sức khỏe cho 9 tháng 10 ngày phía trước.

Dưới đây là một số phương pháp tầm soát dị tật thai nhi được bố mẹ quan tâm nhất.

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Hậu quả nghiêm trọng của việc cung cấp không đủ nhu cầu axit folic cho mẹ bầu là hàng loạt các hội chứng dị tật như Down, Edward,… Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện để tầm soát những dị tật này vào tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy từ 3mm trở lên được cho là bất thường. Do đó, mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,…

Siêu âm độ mờ da gáy thường dùng để tầm soát các hội chứng bất thường về thần kinh

Xét nghiệm tầm soát dị thật thai nhi bằng cách phương pháp không xâm lấn

•  Double test

Đây là xét nghiệm sinh hóa được bác sĩ chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường. Xét nghiệm Double test  được thực hiện khoảng tuần thai thứ 11 – 13 của thai kỳ.

Xét nghiệm này cho kết quả định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu mẹ bầu. Từ đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.

•  Triple test

Tương tự Double test, Triple test  được thực hiện từ tuần 16 – 18 của thai kỳ để tầm soát dị tật thai nhi. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được kết quả 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các kết quả này, các bác sĩ sẽ tính được nguy cơ dị tật của thai.

•  NIPT

NIPT là phương pháp hiện đại và an toàn nhất hiện nay. Sàng lọc trước sinh không xâm lần NIPT nhằm phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó, các hiện tượng nhiễm sắc thể bất thường có thể được phát hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kì. Chỉ với 10 ml máu ngoại vi của mẹ, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả với độ chính xác 99% giúp mẹ bầu và gia đình chủ động phương án tầm soát dị tật từ sớm. Đặc biệt, phương pháp này giảm thiểu các nguy cơ tổn thương thai nhi, có thể được áp dụng cho song thai và mang thai hộ.

Tầm soát dị tật bằng phương pháp không xâm lấn an toàn hơn cho cả mẹ và con

Sinh thiết gai nhau

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh cho bà bầu có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối vừa đủ hoặc nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này lại nguy cơ gây sảy thai cao.

Chọc ối để xét nghiệm dịch ối của mẹ

Chọc ối cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn nhưng an toàn hơn sinh thiết gai nhau nhiều lần. Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm mẫu dịch ối trong túi ối của mẹ. Các dị tật và biểu hiện bất thường của thai nhi sẽ được chẩn đoán từ kết quả xét nghiệm. Chọc ối là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, nhưng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm như dò ối, thương tổn thai nhi,…

Chọc ối hay sinh thiết gai nhau là nhưng phương pháp sàng lọc xâm lấn có độ chính xác cao

Khoa học đã khẳng định được rằng có nhiều dị tật thai nhi có thể được chữa trị thành công nếu phát hiện sớm. Nhờ các kết quả xét nghiệm này, bác sĩ sẽ kịp thời đưa ra các biện pháp can thiệp, hạn chế tối đa tình trạng dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Bố mẹ hoàn toàn có thể chủ động để trẻ sinh ra có cuộc sống bình thường như bao trẻ khác. Chúc bố mẹ luôn vững tâm và thông thái, để cùng nhau chào đón con một cách an toàn, khỏe mạnh!