Dị tật thai nhi có nguy hiểm không, có chữa được không?

Tỉ lệ thai nhi bị dị tật là 1/33 và có xu hướng tăng dần trong những năm trở lại đây. Nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi có thể là do di truyền hoặc do tác động của môi trường, thực phẩm. Dị tật thai nhi có nguy hiểm không, có chữa được không?

Nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi

Chăm sóc mẹ bầu giai đoạn chuẩn bị mang thai và trong thai kỳ là rất quan trọng, mẹ bầu và người thân cần chú ý ngay từ những việc nhỏ nhất. Để đảm bảo sức khỏe cho mẹ bầu, quá trình phát triển toàn diện của thai nhi, cả mẹ bầu và người bố đều phải thực hiện lối sống lành mạnh, có phương pháp chăm sóc bà bầu khoa học để phòng tránh dị tật cho thai nhi.

Dị tật thai nhi xảy ra chủ yếu do di truyền hoặc do chịu ảnh hưởng từ lối sống của cha và mẹ. Một số nguyên nhân cụ thể gồm có:

• Bố/mẹ có tiền sử mắc bệnh tiểu đường, thủy đậu hay là những người có dị tật bẩm sinh.
• Gia đình có người mắc bệnh tâm thần hoặc người mẹ có tiền sử xảy thai.
• Bố mẹ sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện như ma túy, thuốc lá, bia, rượu thường xuyên.
• Mẹ bị nhiễm vius, kể cả virus cúm, trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Mẹ tự ý uống thuốc điều trị bệnh lý khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Bố mẹ từng tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất độc hại, đặc biệt là dioxin (ở Việt nam thường được biết đến với tên gọi Chất độc màu da cam)

Để phát hiện dị tật thai nhi mẹ bầu cần thực hiện khám thai định kỳ kết hợp với siêu âm, xét nghiệm sàng lọc tại tuần thai thứ 12 – 14, 21 – 24 và 28 – 30 theo hướng dẫn của bác sĩ. Đồng thời mẹ bầu cần uống sắt acid folic cho bà bầu ngay từ khi có kế hoạch mang thai và trong toàn bộ thai kỳ. Thực hiện đúng hướng dẫn của bác sĩ về liều lượng và cách uống, trong đó bao gồm cả việc bà bầu nên uống sắt trước hay sau khi ăn.

Uống viên sắt và axit folic ngay từ trước thai kì

Dị tật thai nhi có sao không, có chữa được không?

Tùy từng dị tật thai nhi mà có mức độ nguy hiểm và khả năng chữa khỏi khác nhau. Tuy nhiên hầu hết các dị tật thai nhi là không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nhiều dị tật thai nhi có thể khiến bé tử vong từ trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi chào đời. Các dị tật do đột biến nhiễm sắc thể, dị tật tại hệ thần kinh có những tác động tiêu cực đến sức khỏe, khả năng nhận thức, chất lượng cuộc sống của trẻ trong suốt cuộc đời.

Mức độ nghiêm trọng và khả năng chữa khỏi của mỗi loại dị tật thai nhi thường gặp cụ thể như sau:

Hội chứng Down (sàng lọc trong giai đoạn 12 – 14 tuần thai)

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 21 thừa. Điều này dẫn đến những thay đổi về phát triển thể chất và trí tuệ.

Mặc dù Hội chứng Down có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, nhưng nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng này tăng lên đáng kể theo tuổi của người mẹ. Thống kê cho thấy có tới 85% phôi thai mắc Hội chứng Down sẽ bị sẩy tự nhiên. Những trẻ mắc Hội chứng Down được sinh ra thường có những đặc điểm nhận dạng như: trí tuệ chậm phát triển, mắt lồi, cổ ngắn, vô sinh,…

Mẹ bầu lớn tuổi thai nhi có nguy cơ mắc Hội chứng Down cao hơn 

Nứt đốt sống (sàng lọc trong giai đoạn 12 – 14 tuần thai)

Nứt đốt sống là dị tật thai nhi phổ biến với 1 số đốt sống không thể khép lại như bình thường khiến tủy, màng và dịch não tủy bị lộ. Dị tật này có thể khắc phục được nếu can thiệp trong vòng 48 giờ sau sinh và có thể ngăn ngừa bằng cách bổ sung đầy đủ axit folic.

Tràn dịch màng phổi (sàng lọc từ tuần thứ 12 trở lên)

Tràn dịch màng phổi là dị tật thai nhi do dịch lỏng tích tụ ở các mô xung quanh màng phổi khiến thai nhi hít thở khó khăn trong thời điểm sinh nở. Ngoài ra tràn dịch màng phổi ở thai nhi không được điều trị kịp thời có thể khiến bé mắc bệnh suy tim hoặc hoạt động của 2 lá phổi bị suy yếu. Thai nhi bị tràn dịch màng phổi trong 3 tháng đầu không thể điều trị, có nguy cơ đe dọa tính mạng hoặc khiến bé bị dị tật bẩm sinh cả đời. Nhưng nếu bé bị trành dịch mang phổi tại các giai đoạn sau của thai kỳ thì có thể chữa trị khỏi hoàn toàn, nhiều trường hợp hiện tượng này còn tự biến mất.

Tràn dịch màng tim (sàng lọc từ tuần thứ 12 trở lên)

Tràn dịch màng tim là một tình trạng nguy hiểm xảy ra khi có sự tích tụ quá mức chất lỏng trong khoang màng tim, lớp màng bao bọc xung quanh tim của thai nhi. Lượng dịch dư thừa này gây áp lực lên tim, cản trở khả năng bơm máu hiệu quả, từ đó gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Tràn dịch màng tim ở thai nhi được xem là một dị tật bẩm sinh rất nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự sống của thai nhi. Trong một số trường hợp, tràn dịch màng tim có thể dẫn đến suy tim, gây tổn thương não, thậm chí là tử vong. Ngay cả khi được điều trị thành công, trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ gặp phải các vấn đề sức khỏe lâu dài, bao gồm suy tim sung huyết, chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Não úng thủy (sàng lọc trong giai đoạn 13 – 24 tuần thai)

Não úng thủy là dị tật thai nhi ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ khiến phần lớn thai nhi bị tử vong. Những bé còn sống cũng phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh động kinh, mù lòa điếc, trí tuệ không phát triển,… Phần lớn dị tật não úng thủy xảy ra do thoát vị não và nứt đốt sống, biến chứng của nhiễm trùng, chấn thương vùng đầu, sinh non và 1 phần rất nhỏ là do di truyền.

Não úng thủy gây ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương

Sứt môi, hở hàm ếch (sàng lọc trong giai đoạn 18 – 22 tuần thai)

Thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch khá phổ biến với tỉ lệ 1/800 – 1/1.000 trẻ được sinh ra. Nguyên nhân gây ra dị tật này là do mẹ sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện và 1 phần rất nhỏ là do di truyền. Dị tật này có thể khắc phục bằng phẫu thuật sau khi trẻ chào đời

Hội chứng truyền máu ở song thai (sàng lọc từ tuần thứ 22 trở lên)

Hội chứng truyền máu song thai (Twin-twin transfusion syndrome -TTTS) xảy ra ở song sinh cùng trứng và có chung bánh nhau với tỉ lệ 0,1-1,9/1000 trẻ. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ khiến khoảng 90 – 100% cạp song sinh bị chết, những trường hợp chỉ 1 bé tử vong thì bé còn sống cũng bị những di chứng nặng nề ở hệ thần kinh.

Chúng ta đã cùng nhau tìm hiểu dị tật thai nhi có chữa được không, có nguy hiểm hay không. Một số ít dị tật có thể được chữa khỏi nhưng phần lớn dị tật sẽ để lại di chứng nặng nề, mẹ bầu cần khám sàng lọc và bổ sung đủ dinh dưỡng, thực hiện lối sống lành mạnh trong suốt thai kỳ để ngăn ngừa.