Các dị tật thai nhi ở chân thường gặp

Dị tật chân là một trong những dị tật thai nhi tương đối phổ biến, cũng là một trong số những dị tật có thể cải thiện khá dễ dàng bằng cách nắn xương chỉnh hình. Các dị tật thai nhi ở chân thường gặp mẹ bầu nên biết.

1. Thiếu hụt chân – thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ chân

Thiếu hụt chân bẩm sinh là tình trạng không có chân hoặc chân phát triển không đầy đủ. Nguyên nhân khiến bé bị thiếu hụt chân là do sự ức chế nguyên phát sự phát triển trong tử cung, hoặc là sự gián đoạn thứ phát do sự phá hủy mô phôi bình thường ở trong tử cung.

Thiếu hụt chân xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau và là một thành phần của nhiều dị tật thai nhi khác nhau. Các tác nhân gây thiếu hụt chi gồm có thalidomide, vitamin A,… tạo thành khiếm khuyết đứt gãy mô mềm, mạch máu, sợi dây chằng ối vướng/kìm hãm mô thai nhi.

Thiếu hụt chân gồm có 2 dạng:

• Thiếu hụt dọc (phổ biến hơn): có liên quan đến các bệnh lý đặc hiệu như thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ xương quay, xương chày, xương mác. Có thể kể đến một số dị tật thiếu hụt chân bổ biến như hội chứng Adams-Oliver (hội chứng thiếu hụt da bẩm sinh với thiếu hụt một phần hộp sọ và bất thường từng phần đoạn cuối các chi), VACTERL (bất thường đốt sống, tắc hậu môn, bất thường của tim, rò thực quản, bất thường của thận không có xương quay, và bất thường của chi), thiếu máu Fanconi, hội chứng Holt-Oram, TAR (giảm tiểu cầu – không có xương quay).
• Thiếu hụt ngang: Chân của trẻ giống như một gốc cây cụt do thiếu nguyên bàn chân, toàn bộ cẳng chân hoặc thậm chí thiếu cả 1 chân. Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này là do những dải sợi ối kìm hãm sự phát triển của các mô hoặc có thể do di truyền, sự bất thường ở nhiễm sắc thể như hội chứng Adams-Oliver.

Thiếu hụt chân nói riêng hay thiếu hụt chi nói chung có thể bị ảnh hưởng ở 1 hoặc nhiều chi hoặc có thể gặp nhiều khuyết tật tại 1 chi. Tuy nhiên các bất thường tại hệ thần kinh trung ương rất hiếm gặp ở các dị tật thiếu hụt chi. Để ngăn ngừa các bất thường ở hệ thần kinh trung ương mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ sắt acid folic cho bà bầu từ khi có kế hoạch mang thai đến hết thời gian mang thai.

Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ sắt và axit folic từ khi có kế hoạch mang thai đến hết thời gian mang thai 

2. Tật thừa ngón – dị tật thai nhi ở chân do có nhiều hơn 5 ngón chân

Đây là dị tật thai nhi ở chân phổ biến, được chia thành 3 loại, trước trục, trung tâm và sau trục:

• Thừa ngón trước trục: Là thừa 1 phần nhỏ hoặc toàn bộ ngón chân cái, có thể xảy ra đơn lẻ, do bất thường ở nhiễm sắc thể hoặc do nguyên nhân di truyền như các hội chứng acrocallosal (cùng với chậm phát triển và khiếm khuyết của thể trai), Holt-Oram (với tim bẩm sinh), thiếu máu Fanconi, Carpenter và Pfeiffer ( chứng dính khớp sọ sớm), Diamond-Blackfan.
• Thừa ngón trung tâm: Dị tật thừa ngón này hiếm gặp hơn và xảy ra ở 3 ngón giữa chân do sự kết hợp của chứng chẻ ngón và dính ngón.
• Thừa ngón sau trục: Đây cũng là một dị tật phổ biến với 1 ngón thừa ra ở phía xương trụ, xương quay của chân. Ngón chân thừa có thể chỉ rất nhỏ hoặc là 1 ngón chân hoàn chỉnh. Đối với những người gốc Phi, thừa ngón sau trục là dị tật độc lập nhưng ở những chủng người khác đó lại là dị tật do sự bất thường ở nhiễm sắc thể với các hội chứng điển hình như: não – thừa ngón Greig,  Ellis-van Creveld, Meckel, McKusick-Kaufman, Bardet-Biedl, Down.

Tật thừa ngón – dị tật thai nhi ở chân do có nhiều hơn 5 ngón chân

3. Tật dính ngón – các ngón chân dính vào nhau

Là hiện tượng các ngón chân dính lại với nhau hoặc có đai nối liền, xảy ra do di truyền gen trội nhiễm sắc thể. Các ngón dính vào nhau do sự liên kết của các mô mềm hoặc do xương bị kết hợp với nhau như Hội chứng  Smith-Lemli-Opitz có ngón chân thứ hai, thứ 3 dính vào nhau, Hội chứng Apert (với chứng liền sọ) và nhiều bất thường bẩm sinh khác. Đối với dị tật này có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật tách ngón để điều trị.

Tật dính ngón – các ngón chân dính vào nhau

4. Khoèo bàn chân – dị tật thai nhi ở chân phổ biến

Dị tật khoèo bàn chân bẩm sinh xảy ra từ trong thai kỳ do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể, có thể phát hiện ra bằng siêu âm để bác sĩ chủ động áp dụng các biện pháp an toàn khi đón bé chào đời. Dị tật thai nhi ở chân này có thể dễ dàng chữa trị bằng cách nắn chỉnh và bó bột Posetti trong 12 tháng đầu. Từ sau tháng 12 trở đi phương pháp này không mang lại hiệu quả cao nữa, cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình mới có thể giúp bé phục hồi chức năng vận động.

Khoèo bàn chân – dị tật thai nhi ở chân phổ biến có thể chữa trị ngay trong 12 tháng đầu bằng cách nắn chỉnh và bó bột Posetti

Trên đây là những dị tật thai nhi ở chân phổ biến. Dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa thì mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, uống viên sắt acid folic, DHA, canxi theo hướng dẫn của bác sĩ. Ngoài ra mẹ bầu cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ sắt uống trước hay sau ăn thì mang lại hiệu quả tốt nhất.